下丘脑功能障碍综合征

疾病概览

下丘脑是神经系统与内分泌系统的纽带，控制着人体的“自动运行”程序。本征是一组复杂的临床表现，常见于肿瘤（如颅咽管瘤）、外伤、炎症或先天性缺陷。

病因与发病机制

【病因与发病机制】
肿瘤压迫、手术损伤、放射治疗副作用、自身免疫性炎症、遗传突变导致下丘脑核团功能丧失。

【流行病学与高风险人群】
脑瘤术后患者、脑部放疗史者。

临床表现

- 内分泌紊乱：继发性甲减、性腺功能减退、生长激素缺乏、库欣综合征。

【疾病进展与并发症】
若病因无法根除，功能障碍可能持续加重，导致多器官功能衰竭、精神异常。

检查项目

- 影像学：头颅MRI（增强）是评估下丘脑结构改变的首选。

确诊要点

根据下丘脑受损的病史、影像学异常及多系统的调节紊乱表现。

鉴别诊断

原发性内分泌腺体疾病、垂体瘤、心理性多饮。

治疗目标

针对病因治疗，替代缺失激素，维持内分泌和电解质平衡。

治疗方案

- 原发病治疗：手术切除肿瘤、抗炎治疗、放化疗。

临床管理与随访

长期随访内分泌指标，监测激素水平动态变化。

遗传咨询

针对遗传性病因进行家族风险评估。