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家族性高胆固醇血症(FH)
Familial Hypercholesterolemia
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。
01
快速了解
定义
血液里的“坏胆固醇”天生极高，导致血管在儿童或青少年期就开始堵塞，极易发生早发心肌梗死。
遗传方式
常染色体显性遗传（LDLR、APOB、PCSK9基因）。
起病年龄
纯合子型常在童年期发病。
典型症状
皮肤黄色瘤（关节、肌腱处）、角膜弓（眼睛边缘白圈）、极早发冠心病。
警示症状
发现皮肤（如跟腱、眼睑）出现不明原因的黄色肿块，或儿童期血脂检测LDL-C极高。
02
疾病认知
疾病概览
FH分为纯合子（HoFH）和杂合子（HeFH），前者病情极其严重。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
LDLR等基因突变导致肝脏无法有效清除血液中的LDL-C。
【流行病学与高风险人群】
早发冠心病家族史是重要线索。
临床表现
- 皮肤：黄色瘤（膝盖、肘部、跟腱处显著）。
【疾病进展与并发症】
冠状动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、心脏猝死。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血脂全套（LDL-C在HoFH常>13mmol/L，在HeFH常>4.7mmol/L）。
确诊要点
极高LDL-C水平、典型黄色瘤及家族史。
鉴别诊断
继发性高脂血症、谷固醇血症。
04
治疗与管理
治疗目标
强力降低LDL-C，预防心血管事件。
治疗方案
- 药物：他汀类、依折麦布、PCSK9抑制剂（特效新药）。
临床管理与随访
终身用药，低脂饮食，定期复查血管状态。
遗传咨询
建议一级亲属进行血脂筛查。
05
常见问题 (FAQ)
需要。饮食控制对FH效果有限，通常建议儿童期（8-10岁）开始使用他汀类药物，以预防早发冠心病。
06
参考资料
罕见病联盟，Family Heart Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。