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短链脂肪酸去氢酶缺乏症
Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。
01
快速了解
定义
一种影响脂肪能量转换的代谢病，临床表现差异极大，多数人可能终身无症状。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ACADS基因）。
起病年龄
婴儿期或偶然发现。
典型症状
多数无症状；少数可有发育迟缓、肌无力、喂养困难。
警示症状
婴儿出现不明原因的严重肌无力或发育明显落后。
02
疾病认知
疾病概览
目前医学界对SCADD是否具有致病性仍有争议，因为许多患者一生健康。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ACADS基因突变。
【流行病学与高风险人群】
常在新生儿筛查中被检出。
临床表现
- 多数：仅表现为生化异常（如丁酰肉碱升高）。
【疾病进展与并发症】
极少发生类似MCADD的致命性危机。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱谱（C4升高）。
确诊要点
生化指标结合基因检测。
鉴别诊断
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防潜在的代谢紊乱。
治疗方案
- 绝大多数不需要特殊治疗。
临床管理与随访
定期评估生长发育。
遗传咨询
提供遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
目前认为大多数SCAD患者（尤其是基因变异型）是良性的，可能终身无症状，甚至不需要特殊治疗。
06
参考资料
罕见病发展中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。