01
快速了解
定义
补体末端通路组分C8遗传性缺乏。
遗传方式
常染色体隐性遗传（C8A, C8B或C8G基因）。
起病年龄
青少年期或成年早期。
典型症状
反复发作的流行性脑脊髓膜炎、严重的淋球菌感染。
警示症状
突发剧烈头痛、呕吐、颈项强直（典型的脑膜炎表现）。
02
疾病认知
疾病概览
C8是形成补体“膜攻击复合体（MAC）”的关键成分。缺乏C8意味着身体无法直接“打穿”某些细菌的壁。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致C8蛋白水平极低，导致补体溶菌功能丧失。
【流行病学与高风险人群】
部分种族（如北非人群）发病率稍高。
临床表现
- 感染：主要表现为奈瑟菌感染。患者往往比普通人更容易多次患上脑膜炎。
【疾病进展与并发症】
反复脑膜炎可能导致神经系统后遗症（如耳聋、智力受损）。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛选：CH50（总补体活性）测定，通常结果极低。
确诊要点
CH50降低伴C8蛋白定量降低。
鉴别诊断
其他补体成分（C5, C6, C7, C9）缺乏症。
04
治疗与管理
治疗目标
预防严重的细菌感染。
治疗方案
- 预防接种：必须接种所有的脑膜炎双球菌疫苗（包括四价和B群疫苗）。
临床管理与随访
教育患者及家属识别早期脑膜炎症状。
遗传咨询
建议同胞进行CH50筛查。
05
常见问题 (FAQ)
极易反复发生脑膜炎球菌（奈瑟菌）感染，导致化脓性脑膜炎。确诊后需接种流脑疫苗并预防性使用抗生素。
06
参考资料
罕见病组织：International Complement Society
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。