01
快速了解
定义
一种由于初级纤毛结构或功能缺陷引起的复杂遗传综合征。
遗传方式
常染色体隐性遗传（涉及至少20个基因，如BBS1, BBS10等）。
起病年龄
幼儿期或儿童期。
典型症状
视力进行性下降（夜盲）、多出的手指或脚趾、向心性肥胖、学习困难、生殖器发育不良。
警示症状
幼儿出现多指畸形且伴有明显的视力问题或生长发育迟缓。
02
疾病认知
疾病概览
BBS是一种高度异质性的疾病，其核心症状组合（五联征）在不同患者间表现差异很大。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多个BBS蛋白突变导致纤毛内转运（IFT）障碍，影响细胞信号接收。
【流行病学与高风险人群】
在近亲结婚率高的族群中发病率显著升高。
临床表现
- 肢体：多指（趾）畸形，通常为轴后多指（小指/小趾侧）。
【疾病进展与并发症】
慢性肾病（主要死因）、II型糖尿病。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：ERG、眼底照相评估视网膜病变。
确诊要点
满足4项主要特征，或3项主要加2项次要特征。
鉴别诊断
Alström综合征（Alström通常无多指和智力障碍）、Laurence-Moon综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
控制肥胖，延缓并发症，改善生活质量。
治疗方案
- 肥胖管理：严格饮食控制和运动，新型减肥药（如司美格鲁肽）可能有效。
临床管理与随访
终身监测肾功能。
遗传咨询
建议进行家系基因筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
由于纤毛功能缺陷导致中枢性食欲调节失衡，患者从小食欲旺盛，导致向心性肥胖。
06
参考资料
罕见病组织：Bardet-Biedl Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。