染色体异常

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

臭鱼症是一种由于FMO3酶缺陷导致三甲胺（TMA）无法被氧化，从而通过汗液、尿液和呼吸排出腐鱼气味的代谢病。

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

紫质症是一组血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，表现为光敏感性皮炎、剧烈腹痛或神经系统症状。

CTX是一种罕见的胆汁酸代谢缺陷病，表现为胆固醇及胆甾烷醇在脑、肌腱、眼睛等多部位蓄积，引起神经损害。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。

ALD是一种由于极长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍导致的神经系统脱髓鞘及肾上腺皮质功能不全的疾病。

ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。

胱氨酸症是一种严重的溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官（尤其是肾脏和眼睛）沉积。

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。

GA-2（MADD）是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷导致的脂肪酸及多种氨基酸代谢障碍疾病。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。