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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肾脏泌尿系统病变 约1/40,000
家族性低血钾症

Gitelman Syndrome / Familial Hypokalemia

常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。

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脑部或神经系统病变 约1/6,000-1/10,000
结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。

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结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

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内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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脑部或神经系统病变 约1/25,000-1/33,000
神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

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其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

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皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000
层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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染色体异常 1/10,000 - 1/30,000
Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

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骨及软骨病变 约1/60,000
假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

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脑部或神经系统病变 约1/10,000-1/15,000（女性）
瑞特氏综合征

Rett Syndrome

瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。

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