罕见病列表
共收录 254 种疾病
SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。
一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。
由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。